Teste screening
Teste screening pentru nou-nascut
Un test screening pentru nou-nascut va fi efectuat in prima lui saptamana de viata, pentru a vedea daca are boli metabolice si o boala care afecteaza glanda tiroida.
Ce sunt bolile metabolice?
Bolile metabolice sunt mostenite genetic de copil de la parinti si afecteaza felul in care organismul transforma alimentele si nutrientii. Fara un screening si diagnostic precoce, aceste boli bot provoca boli grave si chiar moarte.
Ce presupune screening-ul?
I se va lua bebelusului sange pentru un test screening pentru nou-nascuti pentru boli metabolice mostenite. Acest test se mai numeste Testul Guthrie sau testul cu sange din calcaiul copilului. Asistenta, medicul sau infirmiera vor intepa calcaiul bebelusului cu un ac mic. Sangele va fi recoltat pe o lamela speciala, care va fi ulterior trimisa la testare.
Cand se va efectua testul?
Testul Guthrie trebuie efectuat la 72-120 de ore dupa nastere.
Cum imi pregatesc copilul pentru test?
Daca alaptati, asigurati-va ca a primit suficient lapte inainte de inceperea testului.
Cine va realiza testul?
Depinde daca va aflati cu copilul acasa sau la spital. Daca sunteti acasa, testul va fi facut de asistenta sau infirmiera, iar, daca sunteti la spital, de catre medic.
Cand se vor afla rezultatele?
Veti afla rezultatele testului dupa doua saptamani.
Ce probleme pot cauza aceste boli?
Fenilcetonuria (FCU)
- Ce este aceasta boala: FCU afecteaza felul in care organismul dumneavoastra metabolizeaza un aminoacid numit fenilalanina. Fenilalanina este o componenta a proteinelor din lapte care nu poate fi digerata de catre copilul cu FCU.
- Ce poate cauza: retard mental sever.
- Cum se trateaza: cu o dieta fara fenilalanina, dieta ce trebuie introdusa de la varsta de 3 saptamani.
Galactozemia
- Ce este aceasta boala: in organism, un zahar care se gaseste in lapte, numit lactoza, este transformat in galactoza si glucoza. In galactozemie, galactoza nu poate fi descompusa.
- Ce poate cauza: nivelurile ridicate pot produce leziuni cerebrale si hepatice si alte probleme de sanatate.
- Cum se trateaza: daca este depistata precoce, poate fi prevenita prin folosirea laptelui de soia si prin urmarea unei diete speciale.
Boala urinei cu miros de sirop de artar (BUMSA)
- Ce este aceasta boala: copiii cu BUMSA nu pot descompune sau metaboliza urmatorii aminoacizi: leucina, izoleucina si valina. Boala se numeste Boala urinei cu miros de sirop de artar, deoarece urina copiilor afectati miroase ca siropul de artar.
- Ce poate cauza: daca nu este tratata, din cauza leziunilor neurologice severe, unii copii pot muri in primele saptamani de viata.
- Cum se trateaza: este necesara o dieta speciala pe durata intregii vieti.
Homocistinuria
- Ce este aceasta boala: este adesea cauzata de un defect enzimatic, numit cistation-sintetaza, necesara pentru a metaboliza corect aminoacidul numit metionina.
- Ce poate cauza: netratata, homocistinuria cauzeaza retard mental si o varietate de alte probleme serioase de sanatate.
- Cum se trateaza: poate fi tratata cu succes daca copilul este hranit cu o formula de lapte praf fara metionina. Tratamentul ar putea include si doze mari de vitamina B6.
Hipotiroidismul
- Ce este aceasta boala: copiii care au hipotiroidism congenital se nasc cu concentratii scazute de hormon tiroidian. Acest lucru este cauzat de faptul ca glanda tiroida a copilului produce foarte putin hormon tiroidian, sau chiar deloc.
- Ce poate cauza: netratata, poate duce la retard mental.
- Cum se trateaza: daca tratamentul cu hormon tiroidian este inceput precoce, copiii cu aceasta boala vor creste si se vor dezvolta normal.
